Down Syndrome adalah kelainan fisik dan mental pada bayi atau anak yang disebabkan faktor genetik atau kelainan kromosom. Bayi yang dikandung memiliki kromosom 21, baik salinan penuh maupun sebagian. Pemeriksaan untuk down syndrome sudah bisa dilakukan pada usia kehamilan 11 – 13 minggu, Bunda.

Yang perlu diketahui para orang tua, tidak semua kasus down syndrome tergolong jenis kasus yang berat. Ada juga yang digolongkan dokter sebagai down syndrome dengan kasus dampak yang minor. Dalam artian, anak dengan down syndrome cenderung mempunyai kelainan organ dalam atau memiliki cacat bawaan seperti:

a. Jantung bocor

b. Mata tidak berfungsi maksimal

c. Sistem pendengaran tidak sempurna

d. Sistem pernapasan terganggu karena pengaruh pertumbuhan lidah yang abnormal

e. Obesitas

f. Tiroid

Nah, ada 3 tipe down syndrome, yakni:

1. Translokasi (minor)

Terjadi ketika pembelahan sel pada saat pembuahan, kromosom no.14, 15 dan 22 lepas dari sel dan menempel pada kromosom no.21. Biasanya, tipe ini terjadi pada 3 – 4 persen kasus down syndrome.

2. Mosaik (minor)

Dinamakan mosaik karena pada saat pembelahan sel, 1 sel mengandung kromosom 21 yang berlebih. Biasanya, terjadi pada 2 – 4 persen dari seluruh kasus down syndrome.

Ilustrasi down syndromeIlustrasi down syndrome/ Foto: iStock

3. Klasik (mayor)

Tipe ini merupakan kasus yang paling banyak terjadi di seluruh dunia dengan prevalensi 94 persen dari kasus down syndrome. Tipe ini biasa disebut dengan trisomi 21.

Walau demikian, tidak semua pembelahan sel yang abnormal merupakan pembawaan genetik, ada juga beberapa faktor yang memicu down syndrome, yakni:

1. Kesalahan pembuahan sel (genetik)

2. Dalam perjalanan pembentukan embrio menuju janin, ibu terpapar sinar gamma atau sinar X. Sehingga, menyebabkan sel-sel yang membentuk janin membelah dan berkembang tidak sempurna

3. Infeksi virus Hepatitis B dan HSV (Herpes Virus tipe II)

4. Keracunan zat tertentu. Contohnya dari logam berat seperti timbal dan merkuri

5. Ibu mengalami hipotiroid

Hal lain yang perlu Bunda ketahui adalah kebanyakan anak down syndrome, genetalianya tidak berkembang maksimal (tidak akil balik, ukuran penis kecil, dan tidak haid). Namun, ada juga yang mengalami haid.

Hal ini tidak bisa dipastikan apabila tidak diperiksa secara langsung. Perlu Ayah dan Bunda ketahui pula, apabila ayah atau ibu ada yang membawa sifat kromosom down syndrome, kemungkinan besar anak lebih berisiko down syndrome.

About Author

Related posts

Tips Mudik Dengan Si Kecil Tanpa Panik

Salah satu hal yang menyenangkan dari momen lebaran adalah kesempatan mudik ke kampung halaman. Bertemu dan berkumpul bersama keluarga, akan membuat lebaran kamu semakin semarak. Namun situasi akan berbeda jika tahun ini kamu harus mudik dengan si kecil. Perjalanan akan penuh kekhawatiran, takut jika si kecil tiba-tiba rewel. Apalagi...

Read More

Pahami Pentingnya Istirahat Sekolah bagi Anak

Pahami Pentingnya Istirahat Sekolah bagi Anak – Waktu istirahat saat ini tidak banyak mendapat perhatian baik dari pihak sekolah maupun orangtua siswa. Waktu istirahat cenderung dipahami hanya untuk melepas penat belajar, waktu untuk membeli jajan dan sekedar memberi kesempatan anak untuk bermain-main sejenak. Padahal, dalam studi para ahli menyimpulkan,...

Read More

10 Kiat Membantu Anak Sukses (Bag. 1)

1. Kenali Guru Anak-anak dapat berprestasi dengan baik bila orangtua turut terlibat dalam proses pendidikannya. Seperti menghadiri acara sekolah, bertemu dengan orangtua siswa yang lain, juga mengenal gurunya. Orantua anak juga dapat bertemu dengan wali kelasnya untuk membahas program dan aturan sekolah, perkembangan anak-anak, serta berbagai pilihan yang perlu...

Read More

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Rating*

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d bloggers like this: