Down Syndrome adalah kelainan fisik dan mental pada bayi atau anak yang disebabkan faktor genetik atau kelainan kromosom. Bayi yang dikandung memiliki kromosom 21, baik salinan penuh maupun sebagian. Pemeriksaan untuk down syndrome sudah bisa dilakukan pada usia kehamilan 11 – 13 minggu, Bunda.
Yang perlu diketahui para orang tua, tidak semua kasus down syndrome tergolong jenis kasus yang berat. Ada juga yang digolongkan dokter sebagai down syndrome dengan kasus dampak yang minor. Dalam artian, anak dengan down syndrome cenderung mempunyai kelainan organ dalam atau memiliki cacat bawaan seperti:
a. Jantung bocor
b. Mata tidak berfungsi maksimal
c. Sistem pendengaran tidak sempurna
d. Sistem pernapasan terganggu karena pengaruh pertumbuhan lidah yang abnormal
e. Obesitas
f. Tiroid
Nah, ada 3 tipe down syndrome, yakni:
1. Translokasi (minor)
Terjadi ketika pembelahan sel pada saat pembuahan, kromosom no.14, 15 dan 22 lepas dari sel dan menempel pada kromosom no.21. Biasanya, tipe ini terjadi pada 3 – 4 persen kasus down syndrome.
2. Mosaik (minor)
Dinamakan mosaik karena pada saat pembelahan sel, 1 sel mengandung kromosom 21 yang berlebih. Biasanya, terjadi pada 2 – 4 persen dari seluruh kasus down syndrome.
Ilustrasi down syndromeIlustrasi down syndrome/ Foto: iStock
3. Klasik (mayor)
Tipe ini merupakan kasus yang paling banyak terjadi di seluruh dunia dengan prevalensi 94 persen dari kasus down syndrome. Tipe ini biasa disebut dengan trisomi 21.
Walau demikian, tidak semua pembelahan sel yang abnormal merupakan pembawaan genetik, ada juga beberapa faktor yang memicu down syndrome, yakni:
1. Kesalahan pembuahan sel (genetik)
2. Dalam perjalanan pembentukan embrio menuju janin, ibu terpapar sinar gamma atau sinar X. Sehingga, menyebabkan sel-sel yang membentuk janin membelah dan berkembang tidak sempurna
3. Infeksi virus Hepatitis B dan HSV (Herpes Virus tipe II)
4. Keracunan zat tertentu. Contohnya dari logam berat seperti timbal dan merkuri
5. Ibu mengalami hipotiroid
Hal lain yang perlu Bunda ketahui adalah kebanyakan anak down syndrome, genetalianya tidak berkembang maksimal (tidak akil balik, ukuran penis kecil, dan tidak haid). Namun, ada juga yang mengalami haid.
Hal ini tidak bisa dipastikan apabila tidak diperiksa secara langsung. Perlu Ayah dan Bunda ketahui pula, apabila ayah atau ibu ada yang membawa sifat kromosom down syndrome, kemungkinan besar anak lebih berisiko down syndrome.
